Sebuah tes darah sederhana dapat menentukan pasien mana yang akan mengalami penyakit saraf motorik yang mematikan sepuluh tahun sebelum gejala muncul, menurut sebuah studi yang mengejutkan.
Ahli neurologi di Sekolah Kedokteran Universitas Johns Hopkins percaya mereka dapat mengenali gangguan neurodegeneratif dengan melihat protein tertentu dalam sampel darah.
Profesor Alexander Pantelyat, penyelidik studi, berkata: “Kami selalu mengasumsikan bahwa ALS adalah penyakit yang cepat, yang dimulai 12 hingga 18 bulan sebelum munculnya gejala.
Tetapi ketika kita melihat temuan kami, kita melihat bahwa ini adalah proses yang berlangsung selama sekitar satu dekade sebelum pasien akhirnya masuk ke kantor dokter atau klinik.
Kondisi langka dan tidak dapat disembuhkan ini memengaruhi otak dan saraf, mengambil kemampuan penderita untuk bergerak, makan, dan akhirnya bernapas.
Ahli percaya temuan ini dapat membantu mengidentifikasi cara baru dalam mengobati penyakit tersebut, sebelum amyotrophic lateral sclerosis (ALS)—bentuk paling umum dari penyakit saraf motorik (MND)—menjadi menyebabkan kecacatan.
“Kami melihat cahaya di ujung terowongan di sini, dan target tersebut adalah tes darah yang disetujui dan tersedia untuk ALS,” kata Prof Pantelyat.
Dengan uji coba yang memungkinkan deteksi lebih dini ALS, kami memiliki kesempatan untuk mendaftarkan orang-orang dalam studi observasional, dan dengan demikian, menawarkan obat-obatan yang berpotensi mengubah penyakit—dan semoga saja menghentikan penyakit tersebut.
Sekitar 5.000 orang dewasa di Inggris menderita MND dan ada risiko satu dari 300 untuk mengembangkan kondisi ini sepanjang masa hidup.
Harapan hidup bagi sekitar setengah dari mereka yang mengidap kondisi ini berada antara dua hingga lima tahun dari mulainya gejala. Namun, kondisi ini dapat memburuk dengan cepat.
Kram otot dan kekuatan pegangan yang lemah adalah beberapa tanda awal kondisi tersebut, bersama dengan kelemahan pada kaki atau pergelangan kaki, bicara terbata-bata, dan penurunan berat badan.
Saat ini belum ada pengobatan dan para ahli mengatakan bahwa metode yang dapat diandalkan untuk mendiagnosis kondisi yang mematikan ini tetap sulit ditemukan.
Orang yang didiagnosis menderita MND biasanya hidup selama dua hingga empat tahun setelah gejala mulai muncul, tetapi temuan peneliti menunjukkan bahwa penyakit ini mungkin dimulai lebih dari sepuluh tahun sebelumnya.
Dalam studi tersebut, yang diterbitkan dalam jurnalNature Medicine, para peneliti mengumpulkan sampel darah dari 281 pasien dengan penyakit lateral sklerosis amiotrofik (ALS)—bentuk yang paling umum dari penyakit saraf motorik—dan 258 peserta dari populasi kontrol sehat dari Universitas Turin dan Institut Kesehatan Nasional.
Para peneliti kemudian mengidentifikasi sejumlah total 2.886 protein yang spesifik untuk ALS—yang disebut sebagai penyakit Lou Gehrig di Amerika Serikat—dari sampel plasma.
Dengan menggunakan pembelajaran mesin, para neurologis kemudian membandingkan protein tersebut dengan sampel darah dari 137 pasien dengan penyakit neurologis lainnya.
Model juga diuji pada 48 sampel tambahan dari pasien ALS, 42 peserta sehat, dan 33 pasien dengan gangguan neurologis lainnya.
“Krusial bagi pasien dan keluarga mereka untuk dapat membedakan antara ALS dengan kondisi lainnya untuk kejelasan diagnosis, pemahaman prognosis, dan kelayakan untuk mendaftar dalam uji coba klinis yang sesuai,” jelas Prof Pantelyat.
Secara keseluruhan, 33 protein dikenali sebagai ‘tanda molekuler yang berbeda’ untuk ALS yang membedakan penyakit degeneratif ini dari individu sehat dan penyakit neurologis lainnya seperti demensia dan penyakit Parkinson.
Beberapa protein yang telah diidentifikasi dalam panel, seperti protein neurofilament ringan, sudah dikaitkan dengan penyakit tersebut, tetapi studi saat ini berhasil mengidentifikasi 16 protein tambahan.
Para peneliti menemukan bahwa ketika model ini dikombinasikan dengan informasi klinis lain tentang pasien, efektivitasnya sekitar 98 persen dalam membedakan pasien ALS dari peserta sehat dan mereka yang menderita gangguan neurologis lainnya.
Untuk 110 pasien dan peserta sehat yang sampel plasmanya diambil sebelum munculnya gejala, skor risiko yang dihasilkan oleh model meningkat seiring berjalannya waktu dan pasien semakin mendekati jadwal onset gejala normal.
Para peneliti berhasil menyingkirkan penuaan sebagai faktor perancu karena hubungannya tidak terlihat pada peserta sehat atau mereka yang memiliki gangguan lain.
Mereka menyimpulkan bahwa panel protein dapat berfungsi sebagai biomarker untuk ALS, mirip dengan biomarker yang terlihat dalam deteksi dini Alzheimer sebelum gejala muncul.
Para peneliti telah mengumumkan temuan mereka secara publik untuk mendorong dan memajukan peneliti biomarker.
Prof Pantelyat menyimpulkan: “Lima belas tahun kolaborasi lintas lembaga telah diinvestasikan dalam pekerjaan ini.”
Kemitraan skala besar adalah darah hidup penelitian. Mereka yang akan membawa ke diagnosis yang efektif dan akhirnya pengobatan yang efektif untuk penyakit mematikan seperti ALS.
MND secara terkenal menimpa fisikawan Stephen Hawking dan tahun lalu secara mengerikan mengambil nyawa bintang Leeds Rhinos, Rob Burrow, pada usia 41 tahun setelah berjuang melawan penyakit tersebut selama empat setengah tahun.
Baca lebih banyak
- Apakah penemuan ilmuwan Skotlandia akan mengubah keadaan dalam melawan cengkeraman penyakit saraf motorik yang tak kenal menyerah?
- Mengapa para ilmuwan berlomba mencari penyebab di balik peningkatan kasus penyakit saraf motor yang menyedihkan?
- Berkembangnya kasus penyakit saraf motorik yang langka, apakah basis data nasional dapat membuka rahasia pencegahan dan pengobatan?
- Apakah uji coba obat pionir para peneliti Skotlandia dapat membuka jalan untuk melawan efek merusak otak dari penyakit saraf motorik?
- Bisakah Anda mengenali tanda-tanda awal yang sulit terdeteksi dari ALS seperti yang dihadapi Eric Brunner, yang semuanya dimulai dengan kelemahan otot dan diagnosis yang menakutkan?