Kehidupan sebuah keluarga ‘sudah berubah sepenuhnya’ ketika mereka menemukan bahwa kram pada putra mereka yang berusia tujuh tahun, yang sangat dicintai, merupakan gejala dari penyakit genetik langka, telah didiagnosis salah sebagai autisme selama tiga setengah tahun.
Evan kecil yang tinggal di Maidstone, Kent, hanya diberitahu bahwa dia menderita kondisi yang menyakitkan pada 8 Februari tahun ini setelah pergi ke pesta ulang tahun laser tag bersama teman-temannya.
Dalam waktu 15 menit otot betisnya mengalami kram, membuatnya tidak mampu ikut serta – tetapi ibunya Laura Winter mengatakan kali ini lebih buruk daripada kram kaki yang pernah dia alami sebelumnya.
Ibu Winter membawa putranya ke dokter umum dan dia dirujuk untuk melakukan tes darah, yang membuat keluarga menerima panggilan yang mengatakan Evan perlu segera dibawa ke IGD.
Setelah uji coba lanjutan, dokter memberi tahu keluarga bahwa ia percaya Evan menderita kondisi yang disebut Distrofi Otot Duchenne (DMD) – penyakit turunan yang parah yang biasanya dimulai pada usia empat tahun dan berkembang dengan cepat, menyebabkan kehilangan otot dan mengakibatkan kesulitan berdiri.
Keluarga sekarang mengumpulkan dana melalui sebuahHalaman GoFundMe untuk mencoba menawarkan kehidupan yang ‘normal’ kepada Evan yang muda.
Saat berbicara kepada MailOnline, Ms Winter mengatakan: ‘Evan terkadang berkata dia membenci berjalan dan dianggap sebagai akibat dari autismenya karena dia sering berjalan dengan ujung kaki.’
Dia memegang dirinya sangat kaku dan cukup tegang, yang dianggap sebagai gejala lain.
Ibu Winter menjelaskan kram yang parah terjadi di pesta ulang tahun, tepat beberapa hari sebelum ulang tahun ke tujuh Evan.
Dia mengatakan dirinya dan suaminya memegang tangan ‘sangat erat’ saat menerima berita diagnosis tersebut, dan perjalanan pulang adalah ‘perjalanan yang sangat tenang’.
Ibu Winter menambahkan: ‘Terkadang terasa seperti kita hanya tinggal di alam semesta paralel dan semuanya akan segera berakhir.’
Jika anak laki-laki kita telah melakukan tes darah setelah kunjungan pertamanya dengan tim pediatri komunitas tiga setengah tahun yang lalu, kita akan mengetahui lebih awal.
Ibu yang penuh kasih itu menggambarkan putranya sebagai ‘sangat lucu’ dan ‘anak kecil yang sangat lucu’.
Ia menambahkan: “Dia benar-benar menyukai dinosaurus dan dunia Jurassic. Dia sangat lucu dan manis serta penuh kasih – dia sangat dicintai oleh semua orang yang mengenalnya. Setiap orang yang dia temui, dia selalu memberi fakta tentang dinosaurus setelah fakta lainnya.”
Ibu Winter terkejut mengetahui dia telah mewariskan gen DMD yang rusak kepada putranya, karena dia tidak menyadari ada riwayat keluarga yang terkait dengan kondisi tersebut.
Dia berkata: “Hingga tidak lama yang lalu, kami adalah keluarga yang “biasa”, hidup dengan kehidupan yang sederhana tapi “biasa” bersama dua anak perempuan kami yang cantik, Amelie dan Evan. Kami merasa diberkati melebihi kepercayaan untuk memiliki dua anak yang bahagia dan sehat.”
Keluarga sekarang sedang berusaha mengumpulkan dana untuk membantu Evan dengan kondisinya, dengan mengatakan mereka merasa ‘malu’ harus meminta bantuan dari teman-teman, keluarga, dan masyarakat.
AHalaman GoFundMedisediakan oleh Ibu Winter bunyi: ‘Saat Evan memasuki masa remaja dan awal masa dewasa, dia akan sepenuhnya bergantung pada kami untuk segala sesuatu karena pengeroposan ototnya semakin cepat.
Ketentuan, kami tidak bisa membeli rumah yang dapat disesuaikan, meskipun merupakan keluarga dengan dua orang tua bekerja, dengan harga properti lokal yang bisa disesuaikan untuk pemasaran antara 500.000 hingga 600.000 pound.
Kami tidak bisa meningkatkan jam kerja kami dan kehilangan waktu berharga bersama putra kami. Kami tidak bisa pindah ke daerah yang lebih murah karena kami memiliki jaringan dukungan, teman-teman, sekolah anak-anak, dan tim medis secara lokal. Kami sebenarnya terjebak dalam sistem yang rusak dan tidak dapat menawarkan bantuan apa pun.
Kami tidak bisa menyelamatkan putra kami yang cantik dari penyakit yang mengerikan ini, tetapi kami akan berusaha dengan segala kemampuan kami untuk memberinya rumah yang aman dan nyaman, di mana dia dapat memiliki masa kecil terbaik yang dapat kami berikan.
Ms Winter mengatakan kepada MailOnline bahwa gejala Evan ‘tidak pernah cukup signifikan untuk dicari di Google’ dan dia percaya perlu ada lebih banyak kesadaran tentang DMD.
“Jika orang tua merasa sesuatu tidak sepenuhnya benar – percayai insting Anda, dorong lebih keras,” katanya menutup.
Jika Anda ingin berdonasi kepada keluarga, kunjungi halaman GoFundMe mereka.
Baca lebih banyak